파킨슨병 진단을 받으면 “자녀나 형제도 걸리게 되는 건 아닐까”라는 걱정이 따라오기 쉽습니다. 결과부터 말하면, 대부분의 경우 걱정할 만큼 유전 가능성이 높지 않습니다.
대부분은 유전이 아닙니다
파킨슨병 환자의 약 90%는 지금까지 알려진 유전자 변이가 없는 특발성입니다. 나머지 약 10%만 LRRK2·GBA·SNCA 같은 특정 유전자 변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다(관련 유전자에 대한 자세한 설명은 파킨슨병은 왜 생기나요 글에서 다뤘습니다).
가족력이 있으면 위험이 얼마나 커지나요
일반인이 평생 파킨슨병에 걸릴 위험은 약 1%입니다. 부모나 형제 등 가까운 가족 중에 파킨슨병 환자가 있으면 이 위험이 약 2% 정도로 높아지는 것으로 보고되어 있습니다. 두 배로 늘어난다는 점은 사실이지만, 절대적인 수치로 보면 여전히 낮은 편입니다 — 가족력이 있다고 해서 반드시 파킨슨병에 걸리는 것은 아닙니다.
유전자가 있어도 반드시 발병하는 것은 아닙니다
LRRK2 같은 유전자는 변이가 하나만 있어도 유전될 수 있는(상염색체 우성부모 중 한쪽에게서만 변이 유전자를 물려받아도 발병할 수 있는 유전 방식입니다. LRRK2 등이 이 방식으로 유전됩니다.자세히 알아보기) 방식으로 전달되지만, 변이를 물려받았다고 해서 100% 발병하는 것은 아닙니다. 이를 불완전 침투율(incomplete penetrance)특정 유전자 변이를 물려받았다고 해서 반드시 발병하는 것은 아니라는 뜻입니다. 같은 변이를 가진 가족이라도 누구는 증상이 나타나고 누구는 평생 나타나지 않을 수 있습니다.자세히 알아보기이라고 하는데, 예를 들어 LRRK2 변이를 가진 사람이 실제로 파킨슨병 증상을 겪을 확률은 나이에 따라 달라져 59세 기준 약 28%, 69세 기준 약 51%, 79세 기준 약 74% 정도로 보고되어 있습니다 — 나이가 들수록 확률이 높아지지만, 평생 증상 없이 지내는 경우도 상당히 있다는 뜻입니다. 반면 PRKNparkin 단백질을 만드는 유전자. 상염색체 열성으로 유전되며, 조기발병(50세 이전) 파킨슨병의 흔한 유전적 원인 중 하나로 알려져 있습니다.자세히 알아보기 같은 유전자는 부모 양쪽 모두에게서 변이를 물려받아야 발병하는 상염색체 열성부모 양쪽 모두에게서 변이 유전자를 물려받아야 발병하는 유전 방식입니다. PRKN 등이 이 방식과 관련이 있으며, 조기발병 파킨슨병과 관련됩니다.자세히 알아보기 방식이며, 비교적 젊은 나이에 진단받는 조기발병 파킨슨병과 관련이 있습니다.
인종·지역에 따라 비율이 다릅니다
LRRK2·GBA 관련 변이는 인구 집단마다 나타나는 비율이 크게 다릅니다. 예를 들어 아슈케나지 유대인과 북아프리카 베르베르인 집단에서는 LRRK2의 특정 변이가 전체 파킨슨병 환자 중 각각 약 14%, 30~40%에서 발견될 정도로 흔한 것으로 보고되어 있습니다 — 다른 인구 집단에서는 훨씬 드뭅니다. 이런 차이가 있다는 것은, 유전자 검사 결과를 해석할 때 본인의 배경에 따라 의미가 달라질 수 있다는 뜻이기도 합니다.
유전자 검사, 꼭 해야 하나요
대부분의 환자에게는 유전자 검사가 꼭 필요하지 않습니다. 다음과 같은 경우에 고려해 볼 만 합니다.
- 가족 중에 파킨슨병 환자가 여러 명 있는 경우
- 비교적 젊은 나이에 진단받은 경우
- 특정 유전자를 표적으로 하는 임상시험 참여 자격을 확인해야 하는 경우
시중의 소비자용 유전자 검사 키트는 제한된 변이만 확인하기 때문에 결과가 오해를 부를 수 있습니다. 검사를 고려한다면 검사 전후에 유전 상담사와 상담해, 결과가 실제로 무엇을 의미하는지 정확히 이해하는 것이 좋습니다.
지금 할 수 있는 것
가족력이 걱정된다면 막연히 걱정하기보다 담당 의료진이나 유전 상담사와 상담해 정확한 위험 정보를 얻는 것이 도움이 됩니다. 유전자 변이가 있다고 해서 반드시 발병하는 것도 아니고, 반대로 변이가 없어도 파킨슨병이 생길 수 있습니다 — 유전은 여러 원인 중 하나일 뿐입니다.
이 글은 의학적 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. 가족력이나 유전자 검사가 궁금하다면 담당 의료진과 상담하시기 바랍니다.
