Um diagnóstico de Parkinson costuma trazer junto a preocupação: «isso quer dizer que os meus filhos ou os meus irmãos também vão ter?». A resposta curta é que na maioria dos casos a probabilidade de transmissão não é alta o bastante para preocupar.
A maior parte não é herdada
Em cerca de 90 % das pessoas com Parkinson a doença é idiopática: nenhuma variante genética conhecida até agora está envolvida. Apenas os 10 % restantes, mais ou menos, são entendidos como ligados a variantes específicas como LRRK2, GBA ou SNCAOs três genes mais conhecidos relacionados ao Parkinson. LRRK2 e SNCA podem causar a doença quando herdados de um só dos pais, e, quando há uma variante do GBA, o comprometimento do pensamento tende a avançar relativamente mais rápido.Saiba mais (para uma explicação mais completa dos genes envolvidos, veja por que o Parkinson aparece).
Quanto ter histórico familiar aumenta o risco?
O risco de desenvolver Parkinson ao longo da vida é de cerca de 1 % na população geral. Se um familiar próximo — pai, mãe, irmão — tem Parkinson, relata-se que esse risco sobe para cerca de 2 %. É verdade que isso dobra o risco, mas em termos absolutos continua baixo: ter histórico familiar não significa que você vai desenvolver Parkinson com certeza.
Carregar o gene não significa que você vai desenvolver
Genes como o LRRK2 podem ser transmitidos com uma única cópia da variante (autossômica dominanteUm padrão de herança em que a doença pode se desenvolver mesmo que o gene alterado venha de um só dos pais. LRRK2, entre outros, é herdado assim.Saiba mais), mas herdar a variante não significa uma probabilidade de 100 % de desenvolver a doença. Isso se chama penetrância incompletaSignifica que herdar uma determinada variante genética não implica necessariamente que a doença vá se desenvolver. Entre familiares que carregam a mesma variante, uns desenvolvem sintomas e outros nunca desenvolvem em toda a vida.Saiba mais. Por exemplo, a probabilidade de alguém com uma variante do LRRK2 chegar a ter sintomas de Parkinson muda com a idade: relata-se cerca de 28 % aos 59 anos, cerca de 51 % aos 69 e cerca de 74 % aos 79 — ou seja, a probabilidade sobe com os anos, mas muitas pessoas passam a vida toda sem sintomas. Já genes como o PRKNO gene que fabrica a proteína parkina. É herdado de forma autossômica recessiva e é conhecido como uma das causas genéticas frequentes do Parkinson de início precoce (antes dos 50 anos).Saiba mais seguem um padrão autossômico recessivoUm padrão de herança em que o gene alterado precisa ser herdado dos dois pais para que a doença se desenvolva. PRKN, entre outros, se associa a esse padrão e ao Parkinson de início precoce.Saiba mais, que exige a variante dos dois pais, e se associam a um Parkinson de início precoce diagnosticado numa idade relativamente jovem.
As frequências mudam conforme a ascendência e a região
A frequência com que aparecem as variantes relacionadas ao LRRK2 e ao GBA varia muito entre populações. Nas populações judia asquenaze e berbere do norte da África, por exemplo, relata-se que uma variante específica do LRRK2 é comum o bastante para ser encontrada em cerca de 14 % e de 30 % a 40 %, respectivamente, de todas as pessoas com Parkinson — enquanto em outras populações ela é muito mais rara. Diferenças como essas fazem também com que o significado do resultado de um teste genético mude conforme a sua própria origem.
É preciso fazer um teste genético?
Para a maioria das pessoas, o teste genético não é necessário. Vale a pena considerá-lo em casos como estes.
- Várias pessoas da família têm Parkinson
- Você foi diagnosticado numa idade relativamente jovem
- Você precisa verificar se preenche os requisitos de um estudo clínico dirigido a um gene específico
Os kits de teste genético vendidos diretamente ao público checam apenas um conjunto limitado de variantes, então os resultados podem confundir. Se você estiver pensando em fazer um teste, é melhor conversar com um aconselhador genético antes e depois, para entender com precisão o que o resultado realmente significa.
O que você pode fazer agora
Se o histórico familiar preocupa você, obter informação precisa sobre o risco com a sua equipe de saúde ou com um aconselhador genético é melhor do que se preocupar de forma difusa. Ter uma variante genética não significa que você vai desenvolver a doença com certeza e, ao contrário, o Parkinson pode aparecer sem nenhuma variante: a genética é só uma causa entre várias.
Este artigo não substitui um diagnóstico nem um tratamento médico. Se você tiver dúvidas sobre o histórico familiar ou sobre os testes genéticos, converse com a sua equipe de saúde.
