Un diagnóstico de Parkinson suele traer consigo la preocupación: «¿esto quiere decir que a mis hijos o a mis hermanos también les va a dar?». La respuesta corta es que en la mayoría de los casos la probabilidad de que se transmita no es lo bastante alta como para preocuparse.
La mayor parte no se hereda
En cerca del 90 % de las personas con Parkinson la enfermedad es idiopática: no interviene ninguna variante genética conocida hasta ahora. Solo el 10 % restante, más o menos, se entiende que está ligado a variantes concretas como LRRK2, GBA o SNCALos tres genes más conocidos relacionados con el Parkinson. LRRK2 y SNCA pueden causar la enfermedad cuando se heredan de uno solo de los progenitores, y cuando hay una variante de GBA el deterioro del pensamiento tiende a avanzar relativamente más rápido.Saber más (para una explicación más completa de los genes implicados, vea por qué aparece el Parkinson).
¿Cuánto sube el riesgo tener antecedentes familiares?
El riesgo de desarrollar Parkinson a lo largo de la vida es de alrededor del 1 % en la población general. Si un familiar cercano — un padre, una madre, un hermano — tiene Parkinson, se reporta que ese riesgo sube a cerca del 2 %. Es cierto que eso duplica el riesgo, pero en términos absolutos sigue siendo bajo: tener antecedentes familiares no significa que usted vaya a desarrollar Parkinson con seguridad.
Llevar el gen no significa que la vaya a desarrollar
Genes como LRRK2 pueden transmitirse con una sola copia de la variante (autosómica dominanteUn patrón de herencia en el que la enfermedad puede desarrollarse aunque el gen alterado venga de uno solo de los progenitores. LRRK2, entre otros, se hereda así.Saber más), pero heredar la variante no significa una probabilidad del 100 % de desarrollar la enfermedad. A esto se le llama penetrancia incompletaSignifica que heredar una variante genética determinada no implica necesariamente que la enfermedad se vaya a desarrollar. Entre familiares que llevan la misma variante, unos desarrollan síntomas y otros nunca lo hacen en toda su vida.Saber más. Por ejemplo, la probabilidad de que alguien con una variante de LRRK2 llegue a tener síntomas de Parkinson cambia con la edad: se reporta cerca del 28 % a los 59 años, cerca del 51 % a los 69 y cerca del 74 % a los 79 — es decir, la probabilidad sube con los años, pero bastantes personas pasan toda su vida sin síntomas. Genes como PRKNEl gen que fabrica la proteína parkina. Se hereda de forma autosómica recesiva y se conoce como una de las causas genéticas frecuentes del Parkinson de inicio temprano (antes de los 50 años).Saber más, en cambio, siguen un patrón autosómico recesivoUn patrón de herencia en el que el gen alterado debe heredarse de ambos progenitores para que la enfermedad se desarrolle. PRKN, entre otros, se asocia con este patrón y con el Parkinson de inicio temprano.Saber más, que requiere la variante de ambos progenitores, y se asocian con un Parkinson de inicio temprano diagnosticado a una edad relativamente joven.
Las frecuencias cambian según la ascendencia y la región
La frecuencia con que aparecen las variantes relacionadas con LRRK2 y GBA varía mucho entre poblaciones. En las poblaciones judía asquenazí y bereber del norte de África, por ejemplo, se reporta que una variante concreta de LRRK2 es lo bastante común como para encontrarse en cerca del 14 % y del 30 % al 40 %, respectivamente, de todas las personas con Parkinson — mientras que en otras poblaciones es mucho más rara. Diferencias como estas hacen también que el significado del resultado de una prueba genética cambie según su propio origen.
¿Hace falta una prueba genética?
Para la mayoría de las personas, la prueba genética no es necesaria. Vale la pena considerarla en casos como estos.
- Varias personas de la familia tienen Parkinson
- Le diagnosticaron a una edad relativamente joven
- Necesita comprobar si cumple los requisitos de un ensayo clínico dirigido a un gen concreto
Los kits de prueba genética que se venden directamente al público revisan solo un conjunto limitado de variantes, así que sus resultados pueden confundir. Si está pensando en hacerse una prueba, es mejor hablar con un asesor genético antes y después, para entender con precisión qué significa realmente el resultado.
Qué puede hacer ahora
Si los antecedentes familiares le preocupan, obtener información precisa sobre el riesgo con su equipo de salud o con un asesor genético es mejor que preocuparse de forma difusa. Tener una variante genética no significa que vaya a desarrollar la enfermedad con seguridad y, al revés, el Parkinson puede aparecer sin ninguna variante: la genética es solo una causa entre varias.
Este artículo no sustituye un diagnóstico ni un tratamiento médico. Si tiene dudas sobre los antecedentes familiares o sobre las pruebas genéticas, hable con su equipo de salud.
