Un diagnostic de maladie de Parkinson amène souvent avec lui cette inquiétude : « est-ce que mes enfants ou mes frères et sœurs vont l’avoir eux aussi? » La réponse courte, c’est que dans la plupart des cas, le risque de transmission n’est pas assez élevé pour qu’il faille s’en inquiéter.
La plupart du temps, ce n’est pas héréditaire
Chez environ 90 % des personnes atteintes de la maladie de Parkinson, la maladie est idiopathique — aucun variant génétique connu jusqu’ici n’est en jeu. Seuls les 10 % restants, environ, seraient liés à des variants génétiques précis comme LRRK2, GBA ou SNCALes trois gènes les mieux connus liés à la maladie de Parkinson. LRRK2 et SNCA peuvent causer la maladie même s’ils sont hérités d’un seul parent, et lorsqu’un variant du gène GBA est présent, le déclin des fonctions de la pensée tend à progresser un peu plus vite.En savoir plus (pour une explication plus complète des gènes en cause, voyez pourquoi la maladie de Parkinson survient).
De combien des antécédents familiaux augmentent-ils le risque?
Le risque de développer la maladie de Parkinson au cours d’une vie est d’environ 1 % dans la population générale. Si un proche parent — un parent, un frère ou une sœur — est atteint de la maladie de Parkinson, ce risque grimperait à environ 2 %. Le risque double, c’est vrai, mais en chiffres absolus il reste faible : avoir des antécédents familiaux ne veut pas dire que vous développerez à coup sûr la maladie de Parkinson.
Porter le gène ne veut pas dire qu’on développera la maladie
Des gènes comme LRRK2 peuvent se transmettre avec une seule copie du variant (transmission autosomique dominanteUn mode de transmission où la maladie peut se développer même si le gène modifié ne vient que d’un seul parent. LRRK2, entre autres, se transmet de cette façon.En savoir plus), mais hériter du variant ne signifie pas 100 % de risque de développer la maladie. C’est ce qu’on appelle la pénétrance incomplèteCela signifie qu’hériter d’un variant génétique donné n’entraîne pas nécessairement l’apparition de la maladie. Parmi les membres d’une même famille porteurs du même variant, certains présentent des symptômes et d’autres n’en auront jamais de leur vie.En savoir plus. Par exemple, la probabilité qu’une personne porteuse d’un variant LRRK2 présente réellement des symptômes de la maladie de Parkinson varie avec l’âge : elle serait d’environ 28 % à 59 ans, d’environ 51 % à 69 ans et d’environ 74 % à 79 ans — autrement dit, la probabilité augmente avec l’âge, mais un bon nombre de personnes traversent toute leur vie sans symptôme. Des gènes comme PRKNLe gène qui fabrique la protéine parkine. Il se transmet selon un mode autosomique récessif et compte parmi les causes génétiques connues de la maladie de Parkinson à début précoce (avant 50 ans).En savoir plus, à l’inverse, suivent un mode autosomique récessifUn mode de transmission où le gène modifié doit être hérité des deux parents pour que la maladie se développe. PRKN, entre autres, est associé à ce mode, lui-même lié à la maladie de Parkinson à début précoce.En savoir plus, qui exige le variant des deux parents, et sont associés à une maladie de Parkinson diagnostiquée à un âge relativement jeune.
Les taux varient selon l’origine et la région
La fréquence des variants liés à LRRK2 et à GBA varie beaucoup d’une population à l’autre. Dans les populations juives ashkénazes et berbères d’Afrique du Nord, par exemple, un variant particulier de LRRK2 serait assez courant pour se retrouver chez environ 14 % et de 30 % à 40 %, respectivement, de toutes les personnes atteintes de la maladie de Parkinson — alors qu’il est beaucoup plus rare dans d’autres populations. De telles différences font aussi que la portée d’un résultat de test génétique peut changer selon vos propres origines.
Avez-vous besoin d’un test génétique?
Pour la plupart des gens, le test génétique n’est pas nécessaire. Il vaut la peine d’y songer dans des situations comme celles-ci.
- Plusieurs personnes de la famille sont atteintes de la maladie de Parkinson
- Vous avez reçu le diagnostic à un âge relativement jeune
- Vous devez vérifier votre admissibilité à un essai clinique qui cible un gène précis
Les trousses de tests génétiques vendues directement au public ne vérifient qu’un nombre limité de variants, si bien que leurs résultats peuvent induire en erreur. Si vous songez à passer un test, mieux vaut en parler avec un conseiller en génétique avant et après, afin de bien comprendre ce que le résultat signifie réellement.
Ce que vous pouvez faire dès maintenant
Si les antécédents familiaux vous inquiètent, obtenir une information juste sur le risque auprès de votre équipe soignante ou d’un conseiller en génétique vaut mieux que de s’inquiéter dans le vague. Porter un variant génétique ne veut pas dire qu’on développera à coup sûr la maladie et, inversement, la maladie de Parkinson peut survenir sans variant — la génétique n’est qu’une cause parmi plusieurs.
Cet article ne remplace pas un diagnostic ni un traitement médical. Si vous avez des questions sur les antécédents familiaux ou les tests génétiques, parlez-en à votre équipe soignante.
